L’emofilia è una malattia genetica che impedisce alla coagulazione del sangue di condurre correttamente a sanguinamenti interni ed esterni prolungati.
Esistono trattamenti per l’emofilia che richiedono la somministrazione per tutta la vita, mentre la terapia genica può offrire un trattamento una tantum per affrontare la causa della malattia.
Emofilia e terapia genica
L’emofilia si verifica quando i geni che sono vitali per la produzione di fattori di coagulazione sono difettosi.
I fattori della coagulazione sono proteine nel sangue che aiutano i nostri corpi a fermare le emorragie.
Senza la capacità di fermare efficacemente le emorragie, un semplice taglio o livido può portare a emorragie esterne, mentre il sanguinamento interno all’interno delle articolazioni e dei muscoli può danneggiare gli organi.
Sebbene vi siano 12 fattori di coagulazione definiti, i due tipi più comuni di malattia sono l’emofilia A e l’emofilia B.
L’emofilia A è causata da una carenza del fattore VIII della coagulazione, mentre l’emofilia B è dovuta a una carenza del fattore IX della coagulazione.
Terapia genica: cosa cambia?
La terapia genica fornirebbe una versione funzionale del gene difettoso in una cellula, istruendola a produrre il fattore di coagulazione mancante.
Questa consegna viene effettuata usando un vettore, o veicolo, che contiene il gene funzionante.
I vettori sono spesso derivati da virus perché sono in grado di entrare nelle cellule per fornire materiale genetico, come un gene funzionante.
Ma non preoccuparti, tutti i geni virali vengono rimossi e il vettore viene modificato per fornire solo geni terapeutici nelle cellule.
I vettori vengono consegnati nelle cellule del fegato di una persona.
L’importanza del fegato
Il fegato ha una varietà di lavori nel nostro corpo e uno di questi è quello di creare diversi elementi nel nostro sangue, compresi i fattori di coagulazione VIII e IX.
Introducendo un vettore con il gene funzionale nelle cellule del fegato, la terapia genica istruisce le cellule a produrre e secernere nel flusso sanguigno fattori di coagulazione funzionalmente attivi per aiutare a prevenire le emorragie.
È importante notare che se si verifica un’emorragia durante una sperimentazione clinica, il trattamento standard della persona sarebbe fornito per fermare l’emorragia.
La terapia genica migliorerebbe idealmente la qualità della vita per le persone che vivono con la malattia aumentando i livelli di fattore e riducendo i tassi di sanguinamento.
Editing genico
I ricercatori stanno anche esplorando gli approcci terapeutici per l’emofilia usando l’editing genico per correggere la produzione del fattore di coagulazione.
La modifica genica cerca lo stesso risultato della terapia genica, per influenzare il modo in cui le cellule producono proteine o enzimi chiave.
Tuttavia, l’obiettivo dell’editing genetico è quello di rimuovere, interrompere o correggere elementi difettosi del DNA all’interno del gene piuttosto che sostituire o aggiungere un gene.
L’editing genico utilizza sistemi altamente precisi per apportare questo cambiamento all’interno della cellula.
