Primo trattamento con il farmaco per la cura della SMA in Italia, il primato al Santo Bono, ecco la storia della piccola Sofia.
L’autorizzazione alla terapia nel nostro Paese risale a pochi mesi fa e il primo incredibile traguardo è stato raggiunto, salvando una piccola bimba di soli 6 mesi affetta da Atrofia Muscolare Spinale.
Ecco come sta ora la piccola Sofia Russo, dopo l’innovatrivo trattamento per cui Napoli ha il primato in Italia.
Cos’è l’Atrofia Muscolare Spinale
La SMA abbreviazione di Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1 è una patologia muscolare genetica. E’ a carattere degenerativo e comporta una debolezza progressiva a carico di vari organi.
Tale debolezza arriva ad interessare anche la respirazione e la deglutizione. La malattia si palesa fin dalla nascita e porta ad un inesorabile peggioramento fino alla morte entro i due anni, come riporta anche Leggo.
La storia della piccola Sofia
E’ proprio di SMA che è affetta la piccola Sofia fin dal momento della nascita, avvenuta nemmeno 6 mesi fa.
La bimba però ha avuto la fortuna di poter accedere ad una cura rivoluzionaria seppur costosissima.
Il trattamento è avvenuto al Santo Bono di Napoli ed ha ridato speranza alla piccola ed ai suoi genitori.
“Adesso grazie a questo farmaco arrivato prima dei sei mesi della piccola Sofia tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa.”
Ha raccontato commosso il padre della piccola, Luigi Russo.
Primato italiano: ringraziamenti all’equipe del Santo Bono
La terapia genica a cui è stata sottoposta Sofia originaria di Giuliano comporta la somministrazione di un farmaco costosissimo. Tale farmaco infatti risulta costare 1.9 milioni di euro per ogni ciclo.
Il farmaco, contenente un, vettore virale inattivato, agisce sul gene mancante in specifiche cellule del midollo spinale. In questo modo si ripristina la produzione della proteina mancante in chi è affetto da SMA.
La remissione dalla patologia a questo punto risulta assicurata ed è una conquista scientifica molto importante.
Fino a maggio 2020 tale trattamento non era autorizzato in Europa e per avere il via libera in Italia si è dovuto attendere il 17 novembre.
La cura è disponibile per i bimbi sotto i 6 mesi di vita e la piccola Sofia ha dunque potuto beneficiare della cura all’ospedale Santi Bono di Napoli.
Si è trattato del primo caso in assoluto in Italia di SMA trattato con tale nuova terapia.
I ringraziamenti della famiglia all’equipe sono arrivati immediati:
“Ringrazio il dottore Varone che dall’inizio ha sostenuto e sostiene la nostra battaglia contro la SMA.”
Ha detto il papà di Sofia aggiungendo un augurio per tutti gli altri piccoli pazienti:
“Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia”.
La piccola dopo una settimana in osservazione decorsa regolarmente senza effetti collaterali, ora è tornata a casa insieme ai suoi genitori.
Ci uniamo al suo augurio per tutti i bimbi compresa Sofia perché possano beneficiare di cure che li aiutino nel loro percorso.
