Le mutazioni genetiche di ognuno di noi possono aumentare il rischio di sviluppare il cancro. Esistono diversi test per diagnosticare l’eventuale predisposizione, vi spieghiamo del dettaglio il delicato argomento.
Negli ultimi anni la ricerca e la lotta ai tumori hanno portato sempre più la scienza ad orientarsi anche sulle azioni preventive. Ovvero ciò che è possibile fare dopo aver scoperto di essere predisposti a sviluppare il cancro. Questo è possibile, soltanto, se prima però viene diagnosticata una specifica mutazione genetica. Ma in cosa consiste in pratica? E come diagnosticarla? Di seguito l’argomento nel dettaglio.
Mutazioni genetiche tumorali: cosa sono e come si evolvono
Le mutazioni genetiche, per spiegarvi di cosa parliamo in parole povere, sono cambiamenti della sequenza di Dna racchiuso nelle nostre cellule. Da esse posso svilupparsi molte malattie ma vogliamo concentrarci sulle mutazioni considerate cancerogene. Ovvero quelle che umentano la possibilità di ammalarsi.
Il tumore si forma quando all’interno di una cellula avviene una crescita smisurata , senza controllo e si moltiplica successivamente a dismisura. Le mutazioni cancerogene avvengono, nella maggior parte dei casi, all’interno della cellula somatica ovvero nella cellula dove poi si svilupperà il cancro (fegato, pancreas ecc ecc).
Ma, in percentuale minore, queste mutazioni genetiche, sono in tutte le cellule del corpo di alcuni individui. Ciò avviene perché sono state tramandate dal DNA familiare quindi dai geni ricevuti. Significa che già dalla nascita si è più predisposti ad alcuni tumori.
La predisposizione genetica e il fattore ereditario si possono attualmente scoprire, gestire ma non evitare. Servono molte mutazioni genetiche perché la cellula diventi tumorale e ciò avviene più velocemente se presenta già determinati cambiamenti.
Test genetici per la diagnosi di predisposizione tumorale
Esistono diversi test in circolazione che sono stati sviluppati per captare le mutazioni genetiche. Questo dà la possibilità alle persone di sapere, se si è più o meno, predisposti allo sviluppare un tumore.
Tra i test per verificare i tumori ereditari vi proponiamo alcuni esempi. Quello che attesta la predisposizione al tumore ovarico e della mammella. I geni coinvolti sono BRCA1, BRCA2 e PALB2.
Troviamo anche il test per la sindrome di Lynch che è quella che da la predisposizione al tumore del colon retto. È nato per questo tipo di cancro ma è associato anche al tumore all’endometrio, ovaie, polmoni, stomaco, pancreas e vie biliari. I geni coinvolti sono MLH1 – MSH2 – MSH6 – EPCAM – PMS2.
Tra i test che ci dicono se una persona è predisposta a sviluppare il Cancro colon rettali troviamo anche il test per la poliposi adenomatosa familiare. Gene coinvolto APC-MUTYH.
Ma esistono altri test per diagnosticare mutazioni genetiche che indicano predisposizioni a tumori ereditari gastrici ma anche quelli per verificare il melanoma familiare.
Azioni preventive
Dopo aver effettuato l’esame, che non indica malattia ma una possibilità maggiore di svilupparla, è possibile decidere di attuare alcune procedure. Esistono azioni come per esempio le asportazioni preventive di utero e ovaie che possono così impedire lo sviluppo della malattia che è al 90% localizzata soltanto in quegli organi.
La ricerca scientifica sta investendo nella scoperta delle mutazioni genetiche e nella prevenzione moltissime risorse al fine di limitare gli sviluppi di malattie cancerogene.
